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浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院 吳志英教授

報告時間

2024年5月18日（星期六）下午4:00—4:45

報告地點(diǎn)

椒江校區(qū)2-206室

報

告

內(nèi)

容

簡

介

報告內(nèi)容簡介：

發(fā)作性運(yùn)動誘發(fā)性運(yùn)動障礙（PKD）是最常見的發(fā)作性運(yùn)動障礙,，既往因缺乏特異的診斷標(biāo)志物,，臨床上常被誤診為癲癇或其它發(fā)作性疾病，從而延誤診治,，嚴(yán)重影響患者的學(xué)習(xí),、工作和生活。因此,，亟需鑒定其致病基因并尋找特效治療藥物,。吳志英教授團(tuán)隊(duì)在國際上率先鑒定出PKD的第一個致病基因PRRT2和第二個致病基因TMEM151A，目前這兩個致病基因均已被在線人類孟德爾遺傳（OMIM）數(shù)據(jù)庫收錄,，已成為診斷PKD的金標(biāo)準(zhǔn),。此外，從各種抗癲癇藥物中篩選出治療PKD的特效藥物卡馬西平,，使患者獲得與正常人一樣的生活質(zhì)量,。系列研究結(jié)果對PKD的精準(zhǔn)診治具有里程碑的意義，在國際上引領(lǐng)了該領(lǐng)域的研究,。

報告人簡介：

吳志英,，浙江大學(xué)求是特聘教授，主任醫(yī)師,，浙大二院醫(yī)學(xué)遺傳科/罕見病診治中心主任,。國家杰出青年基金獲得者，科技部創(chuàng)新人才推進(jìn)計(jì)劃重點(diǎn)領(lǐng)域創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人,。擔(dān)任中國神經(jīng)科學(xué)學(xué)會副理事長,，中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會神經(jīng)遺傳學(xué)組組長，浙江省醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會主任委員,。擅長神經(jīng)遺傳病和疑難罕見病的精準(zhǔn)診治,，先后鑒定報道的3個致病基因均已成為診斷疾病的金標(biāo)準(zhǔn)，以通訊作者在Nature Genetics,，The Innovation,，Brain，Movement Disorders,，Neurology,，Cell Reports等國際知名期刊發(fā)表SCI論文170多篇,。

承辦單位

醫(yī)學(xué)院

發(fā)布日期

2024年5月13日

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